Виктория Мусатова разучилась спать по ночам. Не потому, что ее сын Семён тяжело болен — к этому она за много лет привыкла. Она не спит, потому что не может поверить: они дошли до края, где даже слово «помощь» звучит как просьба о чуде. Иначе и не поверят.

Такой диагноз и не выдумаешь, если бы даже хотела. Семёну шестнадцать. Старшему брату скоро тридцать. Оба были желанными. Папа, к сожалению, не поддерживает — Виктория говорит об этом ровно, без нажима, как о погоде, которую нельзя отменить.

Системная проблема, которой искали имя

Младший сын родился с проблемами. Неонатолог сказал: всё рассосётся, всё будет хорошо. Наблюдались у невролога — отставание в развитии. Потом походка: шаткая, качающаяся, как у матроса на суше. Носовые кровотечения. Каждая детская болезнь — с осложнениями, затяжная, в больничной палате. Невролог однажды сказал: это системная проблема. Скорее всего — генетика. И началось...

Тринадцать лет по кругу: Ульяновск, Москва, десятки НИИ, бесконечные генетические тесты — за свой счёт, за свои годы. Полное секвенирование генома четыре раза. В НИИ имени Бочкова взяли анализы — и не нашли ничего. Ничего — это когда ты снова остаёшься с ребёнком, у которого «что-то не так», но имени у этого «что-то» нет.

Имя «этому» появилось, когда Семёну было тринадцать. При повторном пересмотре секвенирования нашли «поломку»: врождённый дискератоз шестого типа. Заболевание настолько редкое, что в регистр орфанных болезней России его внесли только в феврале этого года. Вдумайтесь: до февраля болезни в стране как бы не было.

Первый и единственный случай

«Поломка» тянет за собой всё: апластическую анемию, фиброз печени, портальную гипертензию, щитовидную железу, кожу. Ногти — тонкие, истончённая ногтевая пластина. У врождённого дискератоза много лиц. И у каждого человека это заболевание — своё.

— По крови мы наблюдаем в Петербурге, по печени — в Москве. Это неудобно, и врачи не коммуницируют между собой. В России нет ни одного врача, который бы знал, что делать с моим сыном в комплексе. Мы попали в замкнутый круг: препараты, которые назначают в Питере по крови, нельзя пить из-за печени — они гепатотоксичны. А лекарства, которые выписывают в Москве по печени, разжижают кровь. Это смертельно опасно при наших тромбоцитах. Они критически низкие, — рассказывает мама Семёна.

Когда пришёл диагноз, Виктория стала искать того, кто вообще видел таких детей. В Петербурге, куда приехали, они были первыми и единственными пациентами с этим диагнозом. Первый и единственный — это не статус, это одиночество.

Шанс

Виктория вышла на Ирину Зайдман — профессора израильской клиники «Хадасса». У неё самый большой в мире опыт работы с врождённым дискератозом у детей. Консультировались онлайн. В прошлом году Зайдман прилетала в Москву с рабочим визитом, и Семён с мамой полетели навстречу. Зайдман увидела ребёнка, скорректировала терапию, дала рекомендации — и не просила пока приезжать.

Была терапия. Жили на ней. Строили, как теперь понимает Виктория, планы. А потом у Семёна начались изменения в лёгких. Одышка. Сатурация падает — иногда близко к критической. Нужно обследование лёгких на фиброз. И здесь — тупик: три московские клиники, РДКБ, Вельтищева и НЦЗД, куда семья заказывала телемедицинские консультации, отказали. Все три. В Ульяновске нужных тестов технически нет. Федеральная медицина — руки по швам.

Из-за нулевого иммунитета Семён на строжайшем сохранительном режиме. Дом стал стерильной коробкой. Ирина Зайдман посмотрела все имеющиеся анализы — они всё это время на связи — и сказала: приезжайте. Нужно до конца года. До Нового года.

Помочь

Обследование, которое определит тактику и решит вопрос о трансплантации костного мозга. Единственный шанс на спасение — и у него есть дедлайн. Цена этого шанса — 32 063 доллара, около 3,1 миллиона рублей. Только за обследование. Без перелёта и проживания.

Виктория уже обратилась в десять благотворительных фондов. Каждый день — отказы. Кто-то ссылается на санкции и невозможность перевода валюты, у кого-то очереди расписаны на год вперёд.

— У Семёна нет столько времени. Действовать нужно прямо сейчас. Я в полной растерянности, — говорит она.

Растерянность — это когда тринадцать лет ищешь имя болезни, а когда находишь, оказывается, что в стране нет врача, который знает это имя целиком. Когда фонды отвечают отписками, а сын задаёт один вопрос, но уже не «почему небо голубое», а «Мам, а я доживу до того, как...».

Виктория больше не пытается ничего оформить и никому ничего доказать картинками. Она просто смотрит на сына и повторяет про себя: «Только до конца года. Только успеть».

Им нужны деньги. Сумма, которая для одной семьи неподъёмна, для многих рук — посильна. Каждый перевод — кусочек шанса. Семёну шестнадцать. Он не должен превратиться в строку статистики про орфанную болезнь, которая «встречается редко». Он просто хочет дожить до обследования. Помогите ему дожить!

Фото предоставлено героями материала

Наш канал в Макс, срочно подпишись!

Ирина Ермолаева