Саше Молгачеву пять лет. С виду он обычный мальчик. Как и все сверстники, любит гулять, играть в машинки, смотреть мультики. Да много всего – в таком возрасте куча дел! Только у Саши есть страшная болезнь, название которой сложно даже выговорить: X-сцепленная адренолейкодистрофия. День за днем она точит ребенка изнутри. Если не предпринять срочных мер, не сделать трансплантацию костного мозга, Саша постепенно начнет глохнуть, слепнуть, не сможет кушать, перестанет узнавать родных… За операцию готовы взяться в израильской клинике, но цена высока – 220 тысяч долларов.

13 марта 2018 года Наталия Молгачева родила крепкого мальчишку. Решили назвать Сашей. «Просто очень нравилось это имя. Всегда думала, что у меня будут Саша и Маша», — говорит Наталия. Так и вышло. В семье уже подрастала дочка, а потом появился и долгожданный мальчик.

Надеялись, что ошибка

Никаких осложнений при родах не было, сынок быстро порадовал маму бодрым криком. Да и в целом ребенок оказался здоровеньким. Развивался мальчик как все обычные детки: учился ползать, ходить, говорить. К двум годам малыш научился складывать слова в несложные предложения.

Любознательный мальчик то и дело ставил родителей в неловкое положение наивными вопросами, но больше всего Саша любил слушать сказки и рассматривать картинки в детских книжках. «Он очень сообразительный. Ему достаточно один раз что-то показать, и он все запоминает. Например, легко собирает кубик Рубика, быстро учится писать и считать», — рассказывает мама.

Проблемы со здоровьем начались после двух лет. У малыша были приступы рвоты, постоянная лихорадка с температурой под сорок. Скорая неоднократно госпитализировала ребенка с диагнозом «острая кишечная инфекция». Ему ставили бесконечные капельницы, давали лекарства, делали ФГДС, но ничего не помогало.

В конце лета 2022 года ребенок и вовсе оказался в предкомовом состоянии, у него сильно упал сахар. Тогда эндокринологи взяли у Саши необходимые анализы и наконец-то определились с диагнозом — надпочечниковая недостаточность. Назначили лечение в виде гормональной терапии. Родителям казалось, что самое страшное позади, пока не пришли результаты генетического исследования. «Я очень надеялась, что это ошибка. Что врачи перепутали анализы. Все же люди, бывает такое», — говорит Наталия.

У Саши выявили детскую церебральную форму адренолейкодистрофии. Это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается структура белка. Если вовремя не предпринять меры, Саша начнет терять зрение, слух, способность глотать, ходить.

«В детском возрасте оно развивается молниеносно. Счет идет не на месяцы, а на дни», — пояснила Наталия. Оказалось, носителем этого заболевания является она — у нее обнаружили этот самый «сломанный» ген.

Два месяца — и Сашу можно не спасти

Сейчас по Саше не скажешь, что он болен серьезнейшим недугом. Он не ходит в садик, но занимается с учителями онлайн, его очень хвалят. Мечтает, как его друзья, пойти на кикбоксинг или каратэ, но здоровье не позволяет. «Из-за заболевания Саша стал очень агрессивным, часто психует, бросается игрушками. Так проявляются изменения, которые происходят у него внутри».

По словам врача-генетика из Российской детской клинической больницы, в лучшем случае до начала необратимых процессов у Саши осталось два месяца. Об этом же сказала врач, заведующая детским отделением трансплантации костного мозга Ирина Зайдман из израильской клиники «Хадасса».

«Нам предложили сделать операцию в российской клинике. Из-за того, что у нас нет донора костного мозга, сколько ее ждать, неизвестно. В феврале 2024 года нас ждут на плановую госпитализацию для терапевтического лечения и обследований, но столько времени у нас нет. В Израиле донор есть, нас ждут. Тормозит только денежный вопрос».

Если сделать операцию сейчас, то заболевание прекратит свое развитие, и Саша сможет прожить долгую и счастливую жизнь. Если нет, процесс станет необратим. Максимальный срок жизни, который дают после потери всех органов чувств — пять лет.

«Но это не жизнь, а мучение. Человек постоянно чувствует боль, у него происходят сильнейшие спазмы. Я не хочу об этом думать. Когда мы лежали в больнице, мы видели ребенка с таким же заболеванием, которому сделали операцию. И у него все хорошо, он ходит в школу, ведет активный образ жизни», — со слезами в голосе говорит мама.

Стоимость операции в клинике Израиля — 220 тысяч долларов. По нынешнему курсу это 19 млн рублей. Проблема в том, что курс меняется, и цена тоже. Сейчас собрано чуть более 6 млн рублей. Сбор средств осуществляют благотворительный фонд «Алеша» и фонд имени Петра Минеева.

Сделать пожертвование можно здесь или на сайте Фонда имени Петра Минеева здесь.